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河北发现一例世界首报染色体异常核型物流

发布时间:2019-11-29 17:18:58 阅读: 来源:密封条厂家

科学网—河北发现一例世界首报染色体异常核型

近日,河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者,经鉴定:此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为,此例世界首报的人类染色体异常核型,丰富了国际人类染色体资料库,为染色体病的研究提供理论基础,并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒:随着工业化进程以及生活水平的提高,相伴而产生的 文明污染 (室内装潢、饮食、电气化的普及)导致染色体异常不容忽视。22岁女孩染色体异常核型为世界首报记者从河北省石家庄市妇幼保健院获悉,该院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者。3月29日下午,石家庄市妇幼保健院市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受《中国科学报》记者电话采访时介绍说,患者今年22岁,是位女孩, 例假不正常,15岁时初潮,16岁后停止例假 是其来医院就诊的主要原因。为其做完了常规检查后,建议患者再做一个染色体检查。染色体检查的结果让封纪珍和同事们又有了新发现:患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。后经向国内唯一遗传学鉴定权威机构 中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家进行鉴定。鉴定结果为:患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道,为世界首报人类染色体异常核型。世界现确定的染色体病有300多种据介绍,人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出毛病。当某一条染色体上有一段 搬 到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的 内部搬家 。但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以这种人不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。 目前,已报道的人类染色体异常类型有10000余种;现已确定的染色体病有300多种。 河北北方学院基础医学院生物教研室主任魏会平说。魏会平是河北北方学院教授,硕士生导师。魏会平介绍,染色体平衡易位是染色体结构畸变的一种常见类型,发生原因是:在各种诱因下两条染色体同时断裂,产生粘性末端,两个黏性末端错误拼接重排而导致平衡易位染色体的形成。据了解,正常情况下,每个人应该有46条染色体,它们两两结合为23对,包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX,男性性染色体为XY。而患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂,断裂片断彼此相互交换,形成结构上重排的两条衍生染色体。染色体异常有何影响? 这名患者即便是结婚了,也很难做母亲。 封纪珍说,根据其染色体异常核型,如果该患者和一名染色体正常人结婚,在没有其他疾病的情况下,该患者生育正常儿的几率为1/18,生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18,其余16/18的几率为无法做母亲。魏会平说,染色体是遗传物质 基因的载体,基因在染色体上呈直线排列。所以,对于任何一个物种,染色体是相对恒定的,一旦出现数目和结构畸变,性状是会发生改变的。人类染色体异常,可导致习惯性流产、不育、畸形胎儿产生。警惕 文明污染 导致人类染色体异常魏会平介绍,导致染色体异常的原因很多,主要包括物理因素(射线)、化学因素(某些保胎药物、预防妊娠反应药和抗肿瘤药等均可引起染色体畸变;农药;工业毒物;一些食品添加剂)、生物因素(真菌毒素;病毒和支原体)以及母亲年龄等。 随着工业化进程以及生活水平的提高,相伴而产生的 文明污染 (室内装潢、饮食、电气化的普及)导致染色体异常更是不容忽视的。 魏会平说。魏会平介绍,染色体异常一般具有不可逆转性,基因遗传是可以通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,从而防止、减少不正常的孩子出生。一般来说,未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查,已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的,最好要做染色体检查。 改善环境,远离辐射源、化学毒物。怀孕早期尽量少到公共场所,以免接触风疹、麻疹病毒等,不要养宠物,尽量不要服用一些具有致畸性的药物,以预防染色体异常的发生,确保优生优育,提高人口素质。 魏会平说。

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